Što je kombinirani probir?

Između 10-og i 14-og tjedna trudnoće trudnicama se preporučuje učiniti rani kombinirani probir, koji se sastoji od ultrazvučnog pregleda fetusa, i vađenja krvi. Cilj probira je odrediti kolika je mogućnost da trudnica nosi dijete sa nekim od najčešćih abnormalnosti kromosoma (sindrom Down, Edwards ili Patau). Downov sindrom se zove još i trisomija 21 ili T21. Edwardov sindrom se zove još trisomija 13 ili T18, a Patau je trisomija 13 ili T13.

Ultrazvučnim pregledom mjeri se nuhalni nabor (NT, nuhalna translucenca, prozirnost, ili svjetlina), količina tekućine u stražnjem dijelu vrata fetusa. Vađenjem krvi određuju se vrijednosti serumskih biljega PAPP-A i slobodnog β-hCG. Krv se može vaditi u isto vrijeme kada se radi ultrazvučni pregled, najbolje sa 12 tjedana trudnoće.

Optimalna gestacijska dob za mjerenje NT je 11+ 0/7 do 13+6/7 tjedana trudnoće. Minimalna vrijednost udaljenosti tjeme-trtica (CRL) mora biti 45 mm, a maksimalna 84 mm. Ukoliko je CRL manji ili veći od navedenih vrijednosti NT se ne smije koristiti za izračun rizika kromsomskih abnormalnosti unutar ranog kombiniranog probira.

Test probira samo mjerenjem NT može otkriti 80% fetusa sa trisomijom 21 i ostalim većim aneuploidijama, sa samo 5% lažno pozitivnih rezultata. Kombinacija NT i vrijednosti PAPP-A i slobodnog β-hCG iz majčinog seruma poboljšava postotak detekcije na 90%.

Unazad par godina postoje i dokazi da se stopa detekcije može povisiti i na 95%, a stopa lažno – pozitivnih nalaza smanjiti na 3% ukoliko se na ultrazvučnom pregledu uz nuhalni nabor mjeri i nosna kost, prikaže duktus venosus, i protok kroz trikuspidalnu valvulu ploda.

Što je nuhalni nabor (NT)

Nuhalni nabor je dio normalnog razvoja fetusa u maternici. Zadebljan NT može biti fiziološke prirode (npr. problem sa razvojem srca ili limfnog sustava) ili posljedica kromsomskih abnormalnosti (npr. Sy Down). Treba imati na umu da se mnoga djeca, koja imaju zadebljan nihalni nabor na ranom ultrazvučnom pregledu, rađaju zdrava.

Određivanje nuhalnog nabora ovisi o položaju i pokretima vašeg djeteta u maternici te ga nije uvijek lako izmjeriti. Sama mjera ovisi i o tome koliko ste trudni i u kojem tjednu radite ultrazvučni pregled. Rezultat mjerenja unosi se u algoritam koji daje rezultate ovisno o tjednima trudnoće, odnosu o točnoj udaljenosti tjeme – trtica djeteta (CRL).

Incidencija kromosomskih ili drugih abnormalnosti ovisi o veličini NT, a ne o samom izgledu NT. Tijekom drugog trimestra, nuhalni nabor se najčešće resorbira, samo u rijetkim slučajevima prelazi u nuhalni edem ili cistični higrom, sa ili bez generaliziranog hidropsa.

Osim čimbenka koji utječu na vrijednost NT mjerenja, postoje i različiti čimbenici koji utječu na vrijednosti biokemijskih parametara PAPP-A i slobodnog β-hCG kao što su: etnička pripadnost, visina i težina trudnice, paritet, način zatrudnjivanja, pušenje, dijabetes, preeklampsija, a svi oni se uzimaju u obzir kod računanja rizika gore softverom odobrenim od FMF-a.

Tko može raditi kombinirani probir?

Rani kombinirani probir na kromosomske abnormalnosti je osmislio i implementirao u svakodnevnu upotrebu Fetal Medicine Foundation iz Londona (FMF). FMF je propisao i stroge kriterije procjene i nadzor provođenja ranog kombiniranog probira, pa probir ne bi trebali raditi svi ginekolozi, nego educirani stručnjaci za ultrazvučnu dijagnostiku koji su posebno licencirani od strane FMF.

Točnost mjerenja fetalne NT u sklopu detekcije kromosomskih abnormalnosti zahtjeva točno određene treninge povrh standardnih ultrazvučnih tehnika te regularno retestiranje ultrazvučnih vještina.

FMF navodi da podcjenjivanje NT mjerenja od strane ginekologa ultrasoničara će smanjiti individualni izračunati rizik za Downov sindrom i cjelokupni rezultat ranog kombiniranog probira, a ako se mjerenje precijeni ukupni rizik za Downov sindrom će biti veći nego što je stvaran rizik. Time trudnica neće dobiti stvaran rizik ranog kombiniranog probira koji je bitan za daljnju odluku o trudnoći.

Stoga FMF London nalaže za adekvatnu i kvalitetnu implementaciju ranog kombiniranog probira:

• Ultrazvučni pregled od 11-14 tjedana trudnoće od strane licenciranog FMF ginekologa, na adekvatnim ultrazvučnim aparatima
• Mjerenje vrijednosti PAPP-A i slobodnog β-hCG iz majčinog seruma u certificiranom laboratoriju koji podliježe kontroli kvalitete
• Kompjutorski program izračuna rizika koji koristi algoritam baziran na znanstvenim dokazima, kao što su naprimjer algoritmi Astraia Software GmbH, ViewPoint GE Healthcareand Zeitgeist Health SE.
• Adekvatno savjetovanje o riziku kromosomskih abnormalnosti

Rezultati

Ukoliko je na ultrazvučnom pregledu nuhalni nabor zadebljan, trudnice se zabrinu, ali treba naglasiti da su mnoga djeca sa zadebljanim nihalnim naborom zdrava.

Rani kombinirani probir je test detekcije, a ne konačni dijagnostički test. Ako rezultat kombiniranog probira ukaže da plod ima viši rizik od trisomija 21, 18 ili 13, bit će vam ponuđeni dodatni dijagnostički testovi.

Ukoliko je izračun testa da je rizik ploda za trisomije manji od 1 u 150, smatramo ga niskorizičnim rezultatom. Više od 95 od 100 testiranih spadat će u skupinu niskog rizika. Niskorizična procjena individualnog rizika ne znači da uopće nema rizika od trisomija. Međutim, ako je procijenjen rizik niskorizičan, neće se nuditi daljnji dijagnostički testovi.

Ukoliko je izračun testa da je rizik ploda za trisomije veći od 1 u 150, individualni rizik je visokorizičan. Ukoliko je rizik visokorizičan pacijentici će biti ponuđeni daljnji sekundarni neinvazivni detekcijski testovi (NIPTY) i/ili dijagnostički testovi biopsije korionskih resica (CVS) i amniocenteze.

Bez obzira na rezultat ranog kombiniranog probira, savjetovanje sa ginekologom koji je upoznat sa ovim rizicima pomoći će svakoj trudnici u daljnjim odlukama.

Knezić Frković Biserka